top of page

Patologie della Retina

Quali sono le malattie della retina dell’occhio?
Principali Patologie
Retiniche

Rottura di retina

Distacco di retina (regmatogeno, trazionale, essudativo)

Retinopatie (diabetica, ipertensiva…)

Membrane epiretiniche

Retinite pigmentosa

Occlusioni venose

Quali sono le malattie della retina dell’occhio?

 

Le malattie della retina sono un gruppo eterogeneo di patologie, tra cui sono presenti rotture e distacchi di retina, retinopatie, retiniti, membrane epiretiniche e affezioni vascolari.

 

Queste patologie sono considerate particolarmente gravi in quanto interessano un tessuto nervoso che in quanto tale non ha la possibilità di venire rigenerato una volta danneggiato. Risulta quindi fondamentale rivolgersi ad un professionista alle prime avvisaglie di questi disturbi in modo da poter limitare quanto più possibile i danni sulla retina.

Le patologie retiniche più diffuse​
​
Degenerazione Maculare Senile
​

SINTOMI PRECOCI: purtroppo non esistono sintomi precoci

SINTOMI TARDIVI: visione offuscata e distorta nella porzione centrale, difficoltà a vedere i dettagli guardandoli direttamente, minore percezione dei colori.

DIAGNOSI: esame del fondo dell’occhio

​

La degenerazione maculare senile consiste nella degenerazione della porzione centrale della retina (chiamata macula) dovuta all’invecchiamento. La malattia non esita nella cecità completa in quanto viene mantenuta la visione periferica, ma purtroppo la perdita della visione centrale causa un deficit visivo molto importante in quanto è la porzione della retina con la maggiore acuità visiva.

Esistono due varianti di degenerazione maculare senile: umida e secca, a seconda della presenza o meno di essudato durante il processo degenerativo. La prima forma è la più rara ma anche quella che causa una più veloce perdita della visione.

I principali fattori di rischio includono il fumo, l’ipertensione arteriosa non controllata e una storia familiare di degenerazione maculare.

​​

​​

Retinopatia Diabetica
​​

SINTOMI PRECOCI: purtroppo non esistono sintomi precoci

SINTOMI TARDIVI: visione annebbiata e macchie fluttuanti fino alla cecità

DIAGNOSI: esame del fondo dell’occhio, fluoroangiografia retinica

 

Esistono due varianti della retinopatia diabetica: la non-proliferativa e quella proliferativa.

La malattia diabetica danneggia la microcircolazione di alcuni organi, tra cui l’occhio. Questo fa si che alcune zone della retina non riescano a ricevere un apporto ematico adeguato alle loro necessità causando una retinopatia detta in questa fase non-proliferativa. L’evoluzione di questo deficit vascolare porta alla proliferazione di neo-vasi sanguigni aberranti (meno resistenti e quindi più proni a sanguinamenti ed essudazioni) dando luogo appunto ad una forma proliferativa. Quest’ultima forma è decisamente più preoccupante della prima in quanto può esitare in edema maculare diabetico, glaucoma neovascolare e distacchi di retina.

L’aspetto più importante è la gestione del diabete; infatti, specialmente nelle fasi iniziali della patologia l’iperglicemia risulta essere il fattore di rischio più importante da tenere sotto controllo

​

Distrofie Retiniche Ereditarie
​​

Le distrofie retiniche sono malattie ereditarie che dipendono dalla alterazione nel codice genetico di una o più proteine coinvolte nello sviluppo e nel funzionamento del tessuto retinico. Sono state identificate 356 diverse proteine che possono essere alla base di queste malattie (sono visibili su https://retnet.org/). L’iter clinico dipende in modo importante da quali e quante proteine sono coinvolte, le presentazioni possono essere molto eterogenee. Attualmente la letteratura si sta concentrando molto sulla possibilità di utilizzare tecniche di ingegneria genetica per trattare o addirittura curare queste malattie.

Distacco di Retina
​​

SINTOMI: Un aumento improvviso dei floaters (piccole macchie scure o filamenti che galleggiano in mezzo al campo visivo), lampi improvvisi in uno o entrambi gli occhi, la sensazione che sia scesa una tenda a coprire il campo visivo

DIAGNOSI: esame del fondo dell’occhio, OCT

 

Il distacco di retina è una emergenza oculistica che necessita una visita in urgenza questo anche perché la condizione una volta che si presenta può avere una evoluzione rapida, difficile da prevedere ed in alcuni casi drammatica.

Esistono alcuni fattori di rischio, infatti bisogna essere particolarmente attenti qualora si siano eseguiti interventi chirurgici sull’occhio recentemente (in particolare la cataratta), se si sono subiti dei traumi alla testa, in caso di miopia molto importante, retinopatia diabetica e distacco posteriore di vitreo.

​

I distacchi di retina vengono classificati in base alla meccanica del distacco in 3 categorie:

  • regmatogeni: l’umor vitreo è una sostanza gelatinosa e trasparente che riempie la camera posteriore dell’occhio trovandosi in contatto diretto con la retina. Con l’avanzare dell’età questo perde volume e generalmente perde contatto con la retina ma in alcuni casi può trascinare con sé il delicato strato di fotorecettori. In questo caso si parla di distacco regmatogeno.

  • Trazionale: la causa principale di questo distacco è la retinopatia diabetica. Infatti il diabete può causare una debolezza nei vasi della retina che possono rompersi e sviluppare di conseguenza una cicatrice, la retrazione della cicatrice può trascinare la retina causandone il distacco.

  • Essudativo: alcune patologie retiniche portano alla formazione di un essudato sottoretinico che causa il distacco della retina dal sottostante tessuto (coroide)

  • ​

La diagnosi avviene generalmente con un esame del fondo dell’occhio, coadiuvato in alcuni casi dall’ecografia oculare e tomografia ottica a radiazione coerente (OCT).

​​

​

​Occlusione Venosa Retinica
​

SINTOMI: visione annebbiata, perdita improvvisa della vista

DIAGNOSI: esame del fondo dell’occhio, angiografia retinica, OCT

​

I primi strati della retina (partendo da quello dei fotorecettori) ricevono l’apporto ematico dall’arteria centrale della retina e il sangue refluo viene drenato dalla vena omonima, ovvero la vena centrale della retina.

L’occlusione di questa è generalmente dovuta ad un evento embolico che porta ad un mancato drenaggio venoso e una conseguente stasi ematica. Tutto questo può esitare nella perdita della vista (che per la natura di questi eventi è solitamente mono-laterale).

La malattia si distingue in ischemica e non-ischemica a seconda che venga mantenuto o meno l’apporto di nuovo sangue alla retina.

L'ostruzione causa generalmente una sintomatologia acuta con visione annebbiata e perdita improvvisa della vista. I principali fattori di rischio per questa patologia sono la malattia arteriosa (aterosclerosi, specialmente se accompagnata ad altri eventi tromboembolici), diabete, glaucoma e ipertensione arteriosa.

​

​

Quali sono i sintomi di un disturbo alla retina?
Che differenza c'è tra la maculopatia e la retinopatia?​​​​

La retina non è una distesa uniforme di fotorecettori (cellule in grado di captare la luce riflessa dagli oggetti che guardiamo), questo per una serie di motivi: sarebbe inutile spendere tante risorse metaboliche per tappezzare tutto l’occhio di recettori; se avessimo troppi recettori ci servirebbero molte energie per processare tutte queste informazioni; se la retina fosse tutta omogenea non avremmo la possibilità di utilizzarla in modo così versatile. Per questi motivi quando noi guardiamo un oggetto in realtà lo guardiamo con una piccola parte della retina chiamata macula lutea (macchia gialla in latino). Questa ha un’area circolare di diametro 5,5 mm in cui si concentra una quantità elevatissima di recettori molto sensibili alla luce che ci permettono di avere la nostra acuità visiva, ma proprio per questa sua architettura delicata e per le sue importanti richieste metaboliche va spesso incontro a patologie.

Quindi la retina è molto più estesa della macula, ma nonostante questo in condizioni di luminosità media ed elevata (altrimenti ci sono eccezioni) è la macula che fa quasi tutto il lavoro.

Quindi le retinopatie sono patologie che non interessano necessariamente la macula, mentre le maculopatie interessano solo quella piccola porzione centrale della retina.

 

Quali sono i sintomi di un disturbo alla retina?

I disturbi alla retina condividono alcuni importanti sintomi quali un calo (improvviso o graduale) dell’acuità visiva, percezione di immagini e di colori distorti.

 

Quali sono i sintomi del distacco della retina?

Un aumento improvviso dei floaters (piccole macchie scure o filamenti che galleggiano in mezzo al campo visivo), lampi improvvisi in uno o entrambi gli occhi, la sensazione che sia scesa una tenda a coprire il campo visivo

 

Qual’è la cura (terapia) del distacco di retina?

La terapia dipende direttamente da quale quantità di retina si è staccata. Infatti, per piccoli distacchi può essere sufficiente un trattamento con un laser o con una sonda criogenica, mentre per difetti più estesi diventano necessari interventi chirurgici che garantiscano il miglior risultato con il minor rischio di complicanze.

 

Quando si fa il trapianto di retina?

Il trapianto di retina è un tema molto discusso in letteratura in quanto potrebbe permettere di ripristinare la vista in pazienti che hanno delle cecità inguaribili altrimenti.

La retina è un tessuto nervoso, ed in quanto tale è costituito di cellule che una volta che hanno assunto i loro ruoli (si dice che si sono differenziate) non sono più in grado di generare nuove cellule come avviene per altri tessuti. Quindi i danni che durante la vita dell’individuo vanno accumulandosi sono permanenti, non è mai stato mai dimostrata (salvo rare eccezioni) una vera e propria neurorigenerazione. Il trapianto darebbe una soluzione efficace a questo problema in quanto prelevando una retina intonsa da un donatore e impiantandola in un ricevente che invece ha subito i danni di una malattia sarebbe teoricamente possibile ripristinare la vista nel ricevente. Ma per ora purtroppo lo sviluppo delle tecniche farmacologiche e chirurgiche della trapiantologia non permettono ancora il trapianto di un tessuto così complesso (7).

Secondo alcuni autori il trapianto di retina è da ritenersi impossibile ed un intento di ricerca irrealistico, ma raramente il progresso scientifico non ha smentito brillantemente questi scetticismi.

 

Quali sono le nuove cure per la retina?

L’importanza delle patologie retiniche detta da tempo la necessità di nuove terapie che siano più efficaci, diano maggiori opzioni al clinico e soprattutto permettano un trattamento mirato e risolutivo.

La ricerca ultimamente si è concentrata su approcci innovativi come la terapia genica, le terapie cellulari, l'editing genomico e lo sviluppo di nuovi farmaci mirati.

La terapia genica si sta affermando grazie a trattamenti mirano a risolvere problematiche radicate nel codice genetico del malato, prima d’ora considerate inguaribili. Le terapie cellulari utilizzano cellule staminali per rimpiazzare quelle danneggiate a livello retinico, permettendo addirittura una inversione dell’andamento della degenerazione. L'editing genomico, con tecnologie come CRISPR/Cas9, permetterebbe di correggere mutazioni genetiche alla base di alcune malattie retiniche.

In campo farmacologico, i trattamenti anti-VEGF hanno già cambiato la gestione della degenerazione maculare, e nuovi farmaci mirano a modulare infiammazione e stress ossidativo, rallentando la progressione delle patologie.

Infine, le terapie delle patologie retiniche stanno godendo di una rivoluzione nell'approccio, che ora viene considerato multimodale e personalizzato, ovvero combina diverse strategie terapeutiche creando una terapia su misura del paziente, considerando ogni individuo come un soggetto a se con necessità diverse dagli altri, offrendo risultati migliori per malattie complesse.

​

Tra le nuove cure 2022 per la maculopatia e le malattie della retina parliamo di laser e di iniezioni intraoculari. Nel caso della retinopatia diabetica, una delle più diffuse complicanze del diabete, vengono confrontate le terapie con il laser con le iniezioni intravitreali​​​

BIBLIOGRAFIA

  1. Guymer, R. H., & Campbell, T. G. (2023). Age-related macular degeneration. Lancet (London, England), 401(10386), 1459–1472. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)02609-5

  2. Cheung, N., Mitchell, P., & Wong, T. Y. (2010). Diabetic retinopathy. Lancet (London, England), 376(9735), 124–136. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)62124-3

  3. Ziccardi, L., Cordeddu, V., Gaddini, L., Matteucci, A., Parravano, M., Malchiodi-Albedi, F., & Varano, M. (2019). Gene Therapy in Retinal Dystrophies. International journal of molecular sciences, 20(22), 5722. https://doi.org/10.3390/ijms20225722

  4. Lin, J. B., Narayanan, R., Philippakis, E., Yonekawa, Y., & Apte, R. S. (2024). Retinal detachment. Nature reviews. Disease primers, 10(1), 18. https://doi.org/10.1038/s41572-024-00501-5

  5. Rehak, M., & Wiedemann, P. (2010). Retinal vein thrombosis: pathogenesis and management. Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 8(9), 1886–1894. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2010.03909.x

  6. Dumar, A. T. H., Arias, J. D., Kim, L. A., Lee, S. Y. S., Tripathy, K., Do, D. V., ... & Lee, A. (2020). Choroidal Neovascularization: OCT Angiography Findings. EyeWiki.

  7. Sorrentino, F. S., Di Terlizzi, P., De Rosa, F., Salati, C., Spadea, L., Gagliano, C., Musa, M., & Zeppieri, M. (2024). New frontiers in retinal transplantation. World journal of transplantation, 14(4), 97690. https://doi.org/10.5500/wjt.v14.i4.97690

bottom of page